A ficção já ousou imaginar alguém que nasce idoso e rejuvenesce ao longo da vida, como no filme “O Curioso Caso de Benjamin Button”, estrelado por Brad Pitt. Fora das telas, porém, existe uma realidade muito mais dura e complexa para famílias que convivem com uma condição verdadeira e devastadora: a síndrome de Hutchinson-Gilford, conhecida como progéria. Ao contrário da narrativa hollywoodiana, essa doença genética provoca envelhecimento acelerado ainda nos primeiros anos de vida, causando impactos profundos e irreversíveis no desenvolvimento físico e na saúde geral da criança.
Reconhecida como uma das doenças genéticas mais raras do mundo, a progéria afeta aproximadamente uma em cada 20 milhões de pessoas. Estima-se que cerca de 400 crianças vivam hoje com a condição globalmente. O pediatra da Hapvida, Raphael Maia, explica que a doença é causada por uma mutação no gene LMNA, responsável pela produção da proteína lamin A, fundamental para a estrutura do núcleo das células.
“Quando essa proteína é produzida de forma alterada, o corpo passa a acumular uma substância tóxica chamada progerina. É ela que acelera o envelhecimento celular e faz o organismo envelhecer muitas vezes mais rápido do que o normal”, detalha ele.
Nos primeiros meses e até nos primeiros anos de vida, a criança costuma aparentar saúde normal. “Os sinais começam a surgir entre os dois e três anos, quando os pais percebem atraso no crescimento, peso abaixo da média e características faciais que vão se tornando marcantes”, afirma Raphael Maia. Entre esses traços, destacam-se o rosto pequeno em comparação à cabeça, mandíbula retraída, olhos proeminentes, veias mais visíveis no couro cabeludo, dentes malformados e queda significativa de cabelo, incluindo sobrancelhas e cílios. A pele também costuma tornar-se fina, rígida e com aparência envelhecida.
Além das alterações físicas, a doença compromete sistemas vitais. A expectativa de vida das crianças diagnosticadas gira em torno de 14 a 15 anos, devido principalmente às complicações cardiovasculares. “Essas crianças desenvolvem aterosclerose generalizada muito cedo. As artérias endurecem e acumulam placas de gordura, o que aumenta drasticamente o risco de infarto, AVC, hipertensão e insuficiência cardíaca ainda na infância”, explica o pediatra. Problemas osteoarticulares, rigidez muscular e maior suscetibilidade a fraturas também estão entre as complicações comuns.
Apesar de não haver cura, avanços científicos têm trazido novas possibilidades de cuidado. O diagnóstico precoce e o acompanhamento multidisciplinar são considerados essenciais para melhorar a qualidade de vida. “Com suporte pediátrico especializado, acompanhamento cardiológico constante, avaliação nutricional e intervenções focadas no conforto e na prevenção de riscos, conseguimos monitorar sinais de alerta com antecedência e garantir mais bem-estar à criança e à família”, ressalta Raphael Maia.
O médico reforça que a informação é uma grande aliada. “Ao reconhecer os sinais e buscar avaliação profissional, é possível iniciar o acompanhamento adequado rapidamente. Embora o desafio seja grande, cada cuidado faz diferença”.
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